A型和B型是家族性溶酶体沉积病，特征是（神经）鞘磷脂酶功能缺乏引起（神经）鞘磷脂（神经酰胺氯磷酸）在网状内皮细胞沉积。C型为非家族性溶酶体贮积病，引起外源性胆固醇在细胞间的传递发生障碍，以非酯化胆固醇的溶酶体积聚为特征。
A型和B型（也称鞘磷脂沉积症）以常染色体隐性遗传为特征，多出现在犹太人家庭中，A型的特征是肝，脾肿大，生长障碍，快速的进行性的神经元变性，这常导致2~3岁前的死亡。A型病人（神经）鞘磷脂的活性常低于5%.B型比A型有更多的临床表型。临床上常有黄色瘤，皮肤色素沉着，肝脾肿大及淋巴结病。常存在血细胞减少。很多病人常无或有很轻的神经系统受累而能够存活到成人期。严重的B型病人，进行性的肺部浸润为最主要的并发症。
C型为常染色体隐性遗传，发生于整个家族中，临床表现包括肝，脾肿大，进行性的共济失调，癫痫发作，（肌）张力障碍，有时会出现致命的新生儿肝脏疾患，常在儿童期的晚期出现症状，10~20岁死亡。成年人有时出现精神病和痴呆。
诊断和治疗
B型病人常在儿童期因肝脾肿大而得到诊断，A型和B型可以通过组织活检测定（神经）鞘磷脂酶的活性而确诊，标本活检和组织培养可以证明（神经）鞘磷脂的缺陷。血脂常正常。对A型和B型病人可以通过羊膜或绒毛膜穿刺进行产前诊断。C型诊断需要检测细胞的胆固醇酯化和在成纤维细胞培养中暴露于LDL的菲里平胆固醇染色特征。三型的治疗除支持治疗外无特殊治疗。
